Utvikling av motoriske ferdigheter hos førskolebarn med Prader-Willis syndrom en eksplorerende multicasestudie

Abstract

Hensikt: Å kartlegge utvikling av motoriske ferdigheter hos barn med Prader-Willis syndrom (PWS) gjennom førskolealder, og sammenligne det enkelte barns utvikling med definerte aldersnormer. Design: En eksplorerende multicasestudie. Materiale: Seks barn med PWS ble rekruttert gjennom Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger. Ingen hadde fått veksthormon ved inkludering i studien. Fem fikk behandling fra fire års alder. Metode: Regelmessig kartlegging, i alt fem ganger, fra to til fem års alder med bruk av den motoriske skalaen i Bayley-II Scales of Infant Development og skalaen for funksjonelle forflytningsferdigheter i Pediatric Evaluation of Disability Inventory. Oppnåelse av motoriske milepæler ble rapport fra foreldrene. Resultat: Alle barna var betydelig forsinket i sin utvikling av motoriske ferdigheter, og de hadde noe ulike utviklingsforløp. Spørsmål om en mulig sammenheng mellom varighet av sondeernæring og motorisk utvikling ble reist. Veksthormonbehandling fra fire års alder synes ikke å akselerere den motoriske utviklingen i særlig grad. Konklusjon: Den forsinkete motoriske utviklingen hos barn med PWS innebærer at de bør følges systematisk helt fra starten og gjennom førskolealder med bruk av både diskriminerende og evaluerende kartleggingsverktøy. Nøkkelord: Prader-Willis syndrom, motorisk utvikling, fysioterapi